Molekyylineurologian tutkimusohjelma

RSS-syöte listasta

  1. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1

    Wielaender, F., Sarviaho, R., James, F., Hytoenen, M., Cortez, M., Kluger, G., Koskinen, L., Arumilli, M., Kornberg, M., Bathen-Noethen, A., Tipold, A., Rentmeister, K., Bhatti, S., Huelsmeyer, V., Boettcher, I. C., Taestensen, C., Flegel, T., Dietschi, E., Leeb, T., Matiasek, K., Fischer, A. & Lohi, H. 7 maaliskuuta 2017 julkaisussa : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114, 10, s. 2669-2674 6 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  2. ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs

    Holopainen, S., Hytonen, M. K., Syrja, P., Arumilli, M., Jarvinen, A-K., Rajamaki, M. & Lohi, H. helmikuuta 2017 julkaisussa : PLoS Genetics. 13, 2, 12 Sivumäärä, 1006625

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  3. Atomistic Molecular Dynamics Simulations of Mitochondrial DNA Polymerase gamma: Novel Mechanisms of Function and Pathogenesis

    Euro, L., Haapanen, O., Rog, T., Vattulainen, I., Suomalainen, A. & Sharma, V. 7 maaliskuuta 2017 julkaisussa : Biochemistry. 56, 9, s. 1227-1238 12 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  4. Hyväksytty/In press

    Depletion of TM6SF2 disturbs membrane lipid composition and dynamics in HuH7 hepatoma cells.

    Ruhanen, H. E., Haridas, . P. A. N., Eskelinen, E-L., Eriksson-Rosenberg, K. O., Olkkonen, V. & Käkelä, R. T. 2017 julkaisussa : Biochimica and Biophysica Acta. Molecular and Cell Biology of Lipids.

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  5. Population-based analysis of pathological correlates of dementia in the oldest old

    Tanskanen, M., Mäkelä, M., Notkola, I-L., Myllykangas, L., Rastas, S., Oinas, M., Lindsberg, P. J., Polvikoski, T., Tienari, P. J. & Paetau, A. maaliskuuta 2017 julkaisussa : Annals of Clinical and Translational Neurology. 4, 3, s. 154-165 12 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  6. Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large international cohort of dementia with Lewy bodies

    Kun-Rodrigues, C., Ross, O. A., Orme, T., Shepherd, C., Parkkinen, L., Darwent, L., Hernandez, D., Ansorge, O., Clark, L. N., Honig, L. S., Marder, K., Lemstra, A., Scheltens, P., van der Flier, W., Louwersheimer, E., Holstege, H., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Londos, E., Zetterberg, H., Barber, I., Braae, A., Brown, K., Morgan, K., Maetzler, W., Berg, D., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Lashley, T., Holton, J., Compta, Y., Van Deerlin, V., Trojanowski, J. Q., Serrano, G. E., Beach, T. G., Clarimon, J., Lleo, A., Morenas-Rodriguez, E., Lesage, S., Galasko, D., Masliah, E., Santana, I., Diez, M., Pastor, P., Tienari, P. J., Myllykangas, L., Oinas, M., Revesz, T., Lees, A., Boeve, B. F., Petersen, R. C., Ferman, T. J., Escott-Price, V., Graff-Radford, N., Cairns, N. J., Morris, J. C., Stone, D. J., Pickering-Brown, S., Mann, D., Dickson, D. W., Halliday, G. M., Singleton, A., Guerreiro, R. & Bras, J. tammikuuta 2017 julkaisussa : Neurobiology of Aging. 49, 3 Sivumäärä, ARTN 214.e13

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  7. Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center

    Varimo, T., Miettinen, P. J., Känsäkoski, J., Raivio, T. & Hero, M. tammikuuta 2017 julkaisussa : Human Reproduction. 32, 1, s. 147-153 7 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  8. Prostatic acid phosphatase as a regulator of endo/exocytosis and lysosomal degradation

    Araujo, C. L. 29 tammikuuta 2016 Helsinki: University of Helsinki. 54 Sivumäärä (Dissertationes scholae doctoralis ad sanitatem investigandam Universitatis Helsinkiensis; painos 2016, nro 7)

    Julkaisu: Kirja/kokoomateosG5 Artikkeliväitöskirja

  9. Laforin preferentially binds neurotoxic starch-like polyglucosans, which form in its absence in progressive myoclonus epilepsy

    Minassian, B. A., Chan, E. M., Ackerley, C. A., Lohi, H., Ianzano, L., Cortez, M. A., Shannon, P. & Scherer, S. W. 2004 julkaisussa : Annals of Neurology. 56, s. S9-S10 2 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  10. A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome

    Mnatzakanian, G. N., Lohi, H., Munteanu, Alfred, S. E., Yamada, T., MacLeod, P. J. M., Jones, Scherer, S. W., Schanen, N. C., Friez, M. J., Vincent, J. B. & Minassian, B. A. huhtikuuta 2004 julkaisussa : Nature Genetics. 36, 4, s. 339-341 3 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Edellinen 1 2 3 4 5 6 7 8 ...110 Seuraava