Molekyylineurologian tutkimusohjelma

RSS-syöte listasta

  1. Microglial dysfunction in Cstb-/- mice, a model for the neurodegenerative disorder progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg type, EPM1

    Körber, I. 2017 Helsinki: Helsingin yliopisto. 111 Sivumäärä (Dissertationes Scholae Doctoralis Ad Sanitatem Investigandam Universitatis Helsinkiensis; nro 5/2017)

    Julkaisu: Kirja/kokoomateosG5 Artikkeliväitöskirja

  2. A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy

    Jackson, C. B., Hahn, D., Schroter, B., Richter, U., Battersby, B. J., Schmitt-Mechelke, T., Marttinen, P., Nuoffer, J-M. & Schaller, A. kesäkuuta 2017 julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 60, 6, s. 345-351 7 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  3. Adipose tissue NAD(+)-homeostasis, sirtuins and poly(ADP-ribose) polymerases - important players in mitochondrial metabolism and metabolic health

    Jokinen, R., Pirnes-Karhu, S., Pietilainen, K. H. & Pirinen, E. elokuuta 2017 julkaisussa : Redox biology. 12, s. 246-263 18 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikauslehdessä

  4. Genetic rescue of an endangered domestic animal through outcrossing with closely related breeds: A case study of the Norwegian Lundehund

    Stronen, A. V., Salmela, E., Baldursdottir, B. K., Berg, P., Espelien, I. S., Järvi, K., Jensen, H., Kristensen, T. N., Melis, C., Manenti, T., Lohi, H. & Pertoldi, C. 1 kesäkuuta 2017 julkaisussa : PLoS One. 12, 6, 18 Sivumäärä, 0177429

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  5. Application of rare variant transmission disequilibrium tests to epileptic encephalopathy trio sequence data

    Allen, A. S., Berkovic, S. F., Bridgers, J., Cossette, P., Dlugos, D., Epstein, M. P., Glauser, T., Goldstein, D. B., Heinzen, E. L., Jiang, Y., Johnson, M. R., Kuzniecky, R., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mefford, H. C., O'Brien, T. J., Ottman, R., Petrou, S., Petrovski, S., Poduri, A., Ren, Z., Scheffer, I. E., Sherr, E., Wang, Q., Balling, R., Barisic, N., Baulac, S., Caglayan, H., Craiu, D., De Jonghe, P., Depienne, C., Guerrini, R., Helbig, I., Hjalgrim, H., Hoffman-Zacharska, D., Jaehn, J., Klein, K. M., Koeleman, B., Komarek, V., Krause, R., Leguern, E., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Lerche, H., Linnankivi, T., Marini, C., May, P., Moller, R. S., Muhle, H., Pal, D., Palotie, A., Rosenow, F., Selmer, K., Serratosa, J. M., Sisodiya, S., Stephani, U., Sterbova, K., Striano, P., Suls, A., Talvik, T., von Spiczak, S., Weber, Y., Weckhuysen, S., Zara, F., Abou-Khalil, B., Alldredge, B. K., Amrom, D., Andermann, E., Andermann, F., Bautista, J. F., Berkovic, S. F., Bluvstein, J., Cascino, G. D., Consalvo, D., Crumrine, P., Devinsky, O., Dlugos, D., Epstein, M. P., Fiol, M. E., Fountain, N. B., French, J., Friedman, D., Glauser, T., Haas, K., Haut, S. R., Hayward, J., Joshi, S., Kanner, A., Kirsch, H. E., Kossoff, E. H., Kuperman, R., Kuzniecky, R., Lowenstein, D. H., McGuire, S. M., Motika, P. V., Novotny, E. J., Ottman, R., Paolicchi, J. M., Parent, J., Park, K., Poduri, A., Scheffer, I. E., Shellhaas, R. A., Sherr, E., Sirven, J., Smith, M. C., Sullivan, J., Thio, L. L., Venkat, A., Vining, E. P. G., Von Allmen, G. K., Weisenberg, J. L., Widdess-Walsh, P., Winawer, M. R., Epi4K Consortium, Epi4K Consortium, EuroEPINOMICS- RES Consortium & Epilepsy Phenome Genome Project kesäkuuta 2017 julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 25, 7, s. 894-899 6 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  6. Cardiovascular risk factors and glucose tolerance in midlife and risk of cognitive disorders in old age up to a 49-year follow-up of the Helsinki businessmen study

    Rantanen, K., Strandberg, A. Y., Salomaa, V., Pitkala, K., Tilvis, R. S., Tienari, P. & Strandberg, T. 2017 julkaisussa : Annals of Medicine. 49, 6, s. 462-469 8 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  7. Mitochondrial encephalomyopathy and retinoblastoma explained by compound heterozygosity of SUCLA2 point mutation and 13q14 deletion (vol 23, pg 325, 2015)

    Matilainen, S., Isohanni, P., Euro, L., Lonnqvist, T., Pihko, H., Kivela, T., Knuutila, S. & Suomalainen, A. helmikuuta 2017 julkaisussa : European Journal of Human Genetics. 25, 3, s. 393-393 1 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  8. Haptoglobin Hp2 Variant Promotes Premature Cardiovascular Death in Stroke Survivors

    Ijas, P., Melkas, S., Saksi, J., Jula, A., Jauhiainen, M., Oksala, N., Pohjasvaara, T., Kaste, M., Karhunen, P. J., Lindsberg, P. & Erkinjuntti, T. kesäkuuta 2017 julkaisussa : Stroke. 48, 6, s. 1463-+ 10 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  9. Ultra-acute diagnostics for stroke: Large-scale implementation of prehospital biomarker sampling

    Mattila, O. S., Harve, H., Pihlasviita, S., Ritvonen, J., Sibolt, G., Pystynen, M., Strbian, D., Curtze, S., Kuisma, M., Tatlisumak, T. & Lindsberg, P. J. heinäkuuta 2017 julkaisussa : Acta Neurologica Scandinavica. 136, 1, s. 17-23 7 Sivumäärä

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

  10. Neuropeptide S (NPS) variants modify the signaling and risk effects of NPS Receptor 1 (NPSR1) variants in asthma

    Acevedo, N., Ezer, S., Merid, S. K., Gaertner, V. D., Soderhall, C., D'Amato, M., Kabesch, M., Melen, E., Kere, J. & Pulkkinen, V. 2 toukokuuta 2017 julkaisussa : PLoS One. 12, 5, 17 Sivumäärä, 0176568

    Julkaisu: ArtikkelijulkaisuA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Edellinen 1 2 3 4 5 6 7 8 ...113 Seuraava