Brendan Battersby

RSS-syöte listasta

  1. A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement

    Jackson, C. B., Huemer, M., Bolognini, R., Martin, F., Szinnai, G., Donner, B. C., Richter, U., Battersby, B. J., Nuoffer, J-M., Suomalainen, A. & Schaller, A., 15 helmikuuta 2019, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 28, 4, s. 639-649 11 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  2. OXA1L mutations cause mitochondrial encephalopathy and a combined oxidative phosphorylation defect

    Thompson, K., Mai, N., Oláhová, M., Scialó, F., Formosa, L. E., Stroud, D. A., Garrett, M., Lax, N. Z., Robertson, F. M., Jou, C., Nascimento, A., Ortez, C., Jimenez-Mallebrera, C., Hardy, S. A., He, L., Brown, G. K., Marttinen, P., McFarland, R., Sanz, A., Battersby, B. J. & 5 muutaBonnen, P. E., Ryan, M. T., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M., Lightowlers, R. N. & Taylor, R. W., 1 marraskuuta 2018, julkaisussa : EMBO molecular medicine. 10, 11, 13 Sivumäärä, e9060.

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  3. Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity

    Mancini, C., Hoxha, E., Iommarini, L., Brussino, A., Richter, U., Montarolo, F., Cagnoli, C., Parolisi, R., Gondor Morosini, D. I., Nicolò, V., Maltecca, F., Muratori, L., Ronchi, G., Geuna, S., Arnaboldi, F., Donetti, E., Giorgio, E., Cavalieri, S., Di Gregorio, E., Pozzi, E. & 11 muutaFerrero, M., Riberi, E., Casari, G., Altruda, F., Turco, E., Gasparre, G., Battersby, B. J., Porcelli, A. M., Ferrero, E., Brusco, A. & Tempia, F., 1 lokakuuta 2018, julkaisussa : Neurobiology of Disease. 124, s. 14-28 15 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  4. RNA modification landscape of the human mitochondrial tRNA(LYs) regulates protein synthesis

    Richter, U., Evans, M. E., Clark, W. C., Marttinen, P., Shoubridge, E. A., Suomalainen, A., Wredenberg, A., Wedell, A., Pan, T. & Battersby, B. J., 27 syyskuuta 2018, julkaisussa : Nature Communications. 9, 11 Sivumäärä, 3966.

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  5. Mitochondrial diseases: the contribution of organelle stress responses to pathology

    Suomalainen, A. & Battersby, B. J., 1 helmikuuta 2018, julkaisussa : Nature Reviews. Molecular Cell Biology. 19, 2, s. 77-92 16 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  6. A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy

    Jackson, C. B., Hahn, D., Schroter, B., Richter, U., Battersby, B. J., Schmitt-Mechelke, T., Marttinen, P., Nuoffer, J-M. & Schaller, A., kesäkuuta 2017, julkaisussa : European Journal of Medical Genetics. 60, 6, s. 345-351 7 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  7. Mitochondrial DNA Replication Defects Disturb Cellular dNTP Pools and Remodel One-Carbon Metabolism

    Nikkanen, J., Forsstrom, S., Euro, L., Paetau, I., Kohnz, R. A., Wang, L., Chilov, D., Viinamaki, J., Roivainen, A., Marjamaki, P., Liljenback, H., Ahola, S., Buzkova, J., Terzioglu, M., Khan, N. A., Pirnes-Karhu, S., Paetau, A., Lonnqvist, T., Sajantila, A., Isohanni, P. & 6 muutaTyynismaa, H., Nomura, D. K., Battersby, B. J., Velagapudi, V., Carroll, C. J. & Suomalainen, A., 12 huhtikuuta 2016, julkaisussa : Cell Metabolism. 23, 4, s. 635-648 14 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  8. Tissue-specific modulation of mitochondrial DNA segregation by a defect in mitochondrial division

    Jokinen, R., Marttinen, P., Stewart, J. B., Dear, T. N. & Battersby, B. J., 15 helmikuuta 2016, julkaisussa : Human Molecular Genetics. 25, 4, s. 706-714 9 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  9. Quality control of mitochondrial protein synthesis is required for membrane integrity and cell fitness

    Richter, U., Lahtinen, T., Marttinen, P., Suomi, F. & Battersby, B. J., 26 lokakuuta 2015, julkaisussa : Journal of Cell Biology. 211, 2, s. 373-389 17 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  10. Quantitative Changes in Gimap3 and Gimap5 Expression Modify Mitochondrial DNA Segregation in Mice

    Jokinen, R., Lahtinen, T., Marttinen, P., Myohanen, M., Ruotsalainen, P., Yeung, N., Shvetsova, A., Kastaniotis, A. J., Hiltunen, J. K., Ohman, T., Nyman, T. A., Weiler, H. & Battersby, B. J., toukokuuta 2015, julkaisussa : Genetics. 200, 1, s. 221-U419 20 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Edellinen 1 2 3 4 Seuraava