Outi Kuismin

Henkilö

Viimeisimmät julkaisut

  1. Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

    Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 muutaPalotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 maaliskuuta 2019, julkaisussa : Nature Communications. 10, 17 Sivumäärä, 1252.

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  2. Haploinsufficiency of A20 impairs protein–protein interactome and leads into caspase-8-dependent enhancement of NLRP3 inflammasome activation

    Rajamäki, K., Keskitalo, S., Seppänen, M., Kuismin, O., Vähäsalo, P., Trotta, L., Väänänen, A., Glumoff, V., Keskitalo, P., Kaarteenaho, R., Jartti, A., Hautala, N., Jackson, P., Nordström, D. C., Saarela, J., Hautala, T., Eklund, K. K. & Varjosalo, M., 1 lokakuuta 2018, julkaisussa : RMD open. 4, 2, e000740.

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

  3. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype

    Shashi, V., Pena, L. D. M., Kim, K., Burton, B., Hempel, M., Schoch, K., Walkiewicz, M., McLaughlin, H. M., Cho, M., Stong, N., Hickey, S. E., Shuss, C. M., Freemark, M. S., Bellet, J. S., Keels, M. A., Bonner, M. J., El-Dairi, M., Butler, M., Kranz, P. G., Stumpel, C. T. R. M. & 15 muutaKlinkenberg, S., Oberndorff, K., Alawi, M., Santer, R., Petrovski, S., Kuismin, O., Korpi-Heikkila, S., Pietilainen, O., Palotie, A., Kurki, M. I., Hoischen, A., Need, A. C., Goldstein, D. B., Kortuem, F. & Undiagnosed Dis Network, 6 lokakuuta 2016, julkaisussa : American Journal of Human Genetics. 99, 4, s. 991-999 9 Sivumäärä

    Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Näytä kaikki (3) »

ID: 63450783