Kaisa Kyöstilä

RSS-feed av denna lista

  1. A homozygous missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia

    Kyöstilä, K., Syrjä, P., Lappalainen, A. K., Arumilli, M., Hundi, S., Karkamo, V., Viitmaa, R., Hytönen, M. K. & Lohi, H., 30 jan 2019, I : Scientific Reports. 9, 11 s., 973.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  2. Ataksiaprojektin läpimurto: Geenivirhe löytyi!

    Kyöstilä, K. & Lohi, H., 2009, I : Ajokoiramies. 46, s. 17-19 3 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelAllmänheten

  3. Clinicopathological and Genetic Findings in Canine Hypophosphatasia

    Syrjä, P. E. S., Lappalainen, A. K., Viitmaa, R., Karkamo, V. & Kyöstilä, K. L. M., 30 aug 2017.

    Forskningsoutput: KonferensbidragPosterForskningPeer review

  4. Identification of Novel Mutations and Molecular Pathways for Canine Neurodegeneration and Chondrodysplasia

    Kyöstilä, K. L. M., 4 dec 2015, Helsinki: University of Helsinki. 85 s.

    Forskningsoutput: AvhandlingDoktorsavhandlingSamling av artiklar

  5. Basal Autophagy is altered in Lagotto Romagnolo Dogs with an ATG4D mutation

    Syrjä, P., Anwar, T., Pääkkönen, T., Kyöstilä, K., Hultin Jäderlund, K., Cozzi, F., Rohdin, C., Hahn, K., Wohlsein, P., Baumgärtner, W., Henke, D., Oevermann, A., Sukura, A., Leeb, T., Lohi, H. & Eskelinen, E-L., nov 2017, I : Veterinary Pathology. 54, 6, s. 953-963 11 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  6. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders

    Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Moller, F., Kyostila, K., Sankari, S., Hytonen, M., Giger, U. & Lohi, H., 15 aug 2016, I : PLoS One. 11, 8, 18 s., 0161005.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  7. Genome-wide Association Study in Mice Identifies Loci Affecting Liver-Related Phenotypes Including Sel1l Influencing Serum Bile Acids

    Wu, W., Patel, A., Kyostila, K., Lohi, H., Mladkova, N., Kiryluk, K., Sun, X., Lefkowitch, J. H., Worman, H. J. & Gharavi, A. G., jun 2016, I : Hepatology. 63, 6, s. 1943-1956 14 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  8. A Missense Change in the ATG4D Gene Links Aberrant Autophagy to a Neurodegenerative Vacuolar Storage Disease

    Kyostila, K., Syrja, P., Jagannathan, V., Chandrasekar, G., Jokinen, T. S., Seppala, E. H., Becker, D., Drogemuller, M., Dietschi, E., Drogemuller, C., Lang, J., Steffen, F., Rohdin, C., Jaderlund, K. H., Lappalainen, A. K., Hahn, K., Wohlsein, P., Baumgartner, W., Henke, D., Oevermann, A. & 3 andraKere, J., Lohi, H. & Leeb, T., apr 2015, I : PLoS Genetics. 11, 4, 22 s., 1005169.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  9. Canine Chondrodysplasia Caused by a Truncating Mutation in Collagen-Binding Integrin Alpha Subunit 10

    Kyöstilä, K., Lappalainen, A. K. & Lohi, H. T., 25 sep 2013, I : PLoS One. 8, 9, 13 s., e75621.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  10. A SEL1L Mutation Links a Canine Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia to the Endoplasmic Reticulum-Associated Protein Degradation (ERAD) Machinery

    Kyöstilä, K., Cizinauskas, S., Seppälä, E., Suhonen, E., Jeserevics, J., Sukura, A., Syrjä, P. E. S. & Lohi, H., 2012, I : PLoS Genetics. 8, s. e1002759 13 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Föregående 1 2 Nästa